Heterozigot delesyon

#Genetik

Hastada 12p13.33 kromozomal bölgesinde 3,22 mb büyüklüğünde genomik olan heterozigot delesyon tespit edilmiştir. Tespit edilen delesyon bölgesindeki KDM5A WNK1 CACNA2D4 CACNA1C VE TULP3 GENLERİ OMİM veritabanında fenotip ile ilişkilendirilmiştir lütfen yorum yapın hayati tehlike yaratacak bir şey mi bu? Kızımın raporunda bu sonuç çıktı.


Cevaplar (1)

KDM5A, WNK1, CACNA2D4, CACNA1C ve TULP3 genleri, çeşitli biyolojik süreçlerde rol oynayan önemli genlerdir. Bu genlerdeki değişiklikler (varyasyon), nörogelişimsel bozukluklar, kalp ritim bozuklukları, epilepsi, öğrenme güçlükleri ve diğer sağlık sorunları ile ilişkilendirilmiştir. Ancak bu genetik varyasyonun kızınız için ne anlama geldiğini ve potansiyel etkilerini belirlemek için bir genetik uzmanından genetik danışmanlık almanız gerekir. Bu delesyonun doğrudan hayati tehlike oluşturup oluşturmadığı kesin olarak söylenemez, ancak bazı sağlık sorunlarına yatkınlığı artırabilir. Genetik danışmanlık alarak daha net bilgi alabilirsiniz.

Sen de kendi sorunu sor...

Yeni Sorular

Mide fıtığı nedeniyle ameliyat olmam önerildi.
28 yaşında diş teli takılır mı?
Dostinex kullanımı sırasında görülen lekelenme normal mi?
Metastatik Böbrek Kanseri (2021 Sağ Nefrektomi Sonrası)
Ortalama idrar akım hızım 8.3 – Normal mi?"