Huntington Hastalığı Testi
#Beyin & SinirTahlil sonucunu yorumlatmak istiyordum.
Cevaplar (1)
Bu test, Huntington hastalığı riski taşıyıp taşımadığınızı anlamak için yapılan özel bir genetik incelemedir. Vücutta "HTT" adı verilen bir gen bulunur. Bu genin içinde “CAG” adındaki küçük bir parça normalde belirli bir sayıda tekrar eder. Ancak bu tekrar sayısı çok fazla olursa, Huntington hastalığına yol açabilir. Yapılan bu testte, bu tekrarların kaç kez olduğu ölçülür ve kişinin hastalık riski buna göre değerlendirilir. Göndermiş olduğunuz test sonucunda, Huntington hastalığı açısından HTT genindeki CAG üçlü tekrar sayısı analizi yapılmış ve testin genetik bir değerlendirme olduğu belirtilmiş, ancak belgede tanı koymaya yarayan esas bilgi olan CAG tekrar sayısı yer almamaktadır. Hastalığın varlığı ya da riski, bu sayıya göre belirlenir. Bu nedenle yorum yapabilmek için tekrar sayısını içeren detaylı genetik raporun incelenmesi gerekir.