Akdeniz anemisi tanısı nasıl konur?

Akdeniz anemisi (talasemi) kesin tanısı için aşağıdaki adımlar izlenir;

Tam Kan Sayımı (Hemogram): İlk adım olarak hemogram testi yapılır. Bu test, kandaki kırmızı kan hücrelerinin (alyuvarlar) sayısı, büyüklüğü ve hemoglobin miktarını ölçer. Akdeniz anemisi durumnda alyuvarlar küçük ve soluk olur, hemoglobin miktarı da düşüktür.
Hemoglobin Elektroforezi: Hemogram sonuçları şüpheli ise, hemoglobin elektroforezi yapılır. Bu test, farklı hemoglobin tiplerini (HbA, HbA2, HbF) ayırır ve miktarlarını ölçer. Akdeniz anemisinde, anormal hemoglobin tipleri olan HbA2 ve HbF oranları artar. Bu test, Akdeniz anemisinin kesin tanısı için altın standarttır.
Genetik Testler: Hemoglobin elektroforezi ile Akdeniz anemisi tanısı doğrulandıktan sonra, hastalığın tipini ve şiddetini belirlemek için genetik testler yapılır. Bu testler, Akdeniz anemisine neden olan genlerdeki mutasyonları tespit eder. Ayrıca, ailenin diğer bireylerinde taşıyıcılık durumunu belirlemek için de genetik testler yapılabilir.

Diğer Yardımcı Testler:

Demir Düzeyi Testi: Akdeniz anemisi olan hastalarda demir düzeyi yüksek olabilir. Bu nedenle, demir düzeyi testi yapılarak fazla demir birikimi olup olmadığı kontrol edilir.
Karaciğer ve Dalak Fonksiyon Testleri: Akdeniz anemisi, karaciğer ve dalakta büyümeye neden olabilir. Bu nedenle, karaciğer ve dalak fonksiyon testleri yapılarak bu organların durumu değerlendirilir.
Kemik İliği Biyopsisi: Nadiren, kemik iliği biyopsisi yapılarak kemik iliğindeki alyuvar üretimi değerlendirilebilir.

Özetle:

Akdeniz anemisi kesin tanısı için hemogram, hemoglobin elektroforezi ve genetik testler birlikte değerlendirilir. Bu testler sonucunda, hastalığın tipi, şiddeti ve taşıyıcılık durumu belirlenir. Erken tanı ve uygun tedavi ile Akdeniz anemisi hastalarının yaşam kalitesi arttırılabilir.

Beğen

Bunlar da ilginizi çekebilir

Sık Sorulan Sorular

Ferritin Eksikliği Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Ferritin eksikliği, vücutta demir depolayan ferritin proteininin yetersiz seviyede olmasıdır. Genellikle demir eksikliğinin bir göstergesidir ve kansızlık gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Bu du

Hemofili A nedir? Belirtileri ve tedavisi nasıldır?

Hemofili A, kanın pıhtılaşmasını etkileyen genetik bir bozukluktur. Bu hastalık, pıhtılaşma sürecinde kritik bir rol oynayan Faktör VIII proteininin eksikliği veya yetersizliği nedeniyle ortaya çıkar.

Ortalama Eritrosit Hemoglobin Konsantrasyonu (MCHC)

Ortalama Eritrosit Hemoglobin Konsantrasyonu (MCHC), kırmızı kan hücrelerindeki (eritrositler) hemoglobin konsantrasyonunu ölçen bir değerdir. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve oksijen t

Ortalama Eritrosit Hemoglobin (MCH)

Ortalama Eritrosit Hemoglobin (MCH), bir kırmızı kan hücresindeki (eritrosit) ortalama hemoglobin miktarını ölçen bir değerdir. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve oksijen taşıyan bir prot

Hemogram nedir? Neden yapılır?

Hemogram, kan hücrelerinin sayı, boyut ve şekil bakımından incelenmesini içeren bir kan testidir. Tam kan sayımı (Complete Blood Count - CBC) olarak da bilinir. Bu test, genel sağlık durumunu değerlen

MPV testi nedir? Neden yapılır?

MPV (Mean Platelet Volume), ortalama trombosit hacmi anlamına gelir. Trombositler, kanın pıhtılaşmasında önemli rol oynayan kan hücreleridir. MPV kan testi, bu trombositlerin ortalama boyutunu ölçer.

Ekimoz, morluk, çürük veya ezik nedir? Neden olur?

Ekimoz, halk arasında morluk, çürük veya ezik olarak da bilinen, cilt altında kılcal damarların hasar görmesi sonucu kanın sızması ve ciltte renk değişikliği oluşması durumudur. Ekimoz (morluk), cilt

Morarma neden olur?

Vücutta morarma, tıp dilinde "ekimoz" olarak adlandırılan, cilt altında kılcal damarların hasar görmesi sonucu kanın sızması ve ciltte renk değişikliği oluşması durumudur. Morarmalar genellikle mavi,

Bacakta çürük morluk gibi lekeler için hangi bölüme/doktora gidilir?

Bacakta çürük veya morluk gibi lekeler için öncelikle bir Dahiliye (İç Hastalıkları) doktoruna başvurmanız önerilir. Dahiliye doktoru, genel bir değerlendirme yaparak lekenin nedenini belirlemeye çalı

Protrombin aktivitesi kaç olmalı?

Protrombin aktivitesi, genellikle yüzde (%) olarak ifade edilir ve normal değerler laboratuvarlar arasında biraz farklılık gösterebilir. Ancak genel olarak sağlıklı bireylerde protrombin aktivitesinin

Türkiye'de ilik nakli yapılan hastaneler hangileridir?

Türkiye'de ilik nakli yapan birçok hastane bulunmaktadır. Bu hastaneler arasında devlet ve özel hastaneler yer almaktadır. İstanbul'da ilik nakli yapan hastaneler Acıbadem Labgen Kemik İliği Nak

İTP hastalığı nedir? Neden olur?

İTP hastalığı kan hücrelerinden biri olan trombositler ile ilgili bir hastalıktır. İTP, açılımı immün trombositopenik purpura olan bir kan hastalığıdır. Bu hastalık, trombositlerin normalden daha az

Retroperitoneal hematom nedir?

Retroperitoneal hematom, karın boşluğunun arkasında bulunan ve retroperiton adı verilen bölgede kan toplanmasıdır. Karın boşluğu periton denilen ince bir zar ile çevrilidir. Bu periton tabakasının ark

Hangi kan grupları birbiriyle evlenmemeli?

Anne ve babanın kanu grubuna göre kan uyuşmazlığı denilen durum görülebilir. Aslında kan uyuşmazlığı kan grubu ile ilgili değil, kan hücresindeki Rh faktörü ile ilgilidir. Buna göre sadece kadının Rh

Kan hastalıklarının belirtileri nelerdir?

Kan hastalıklarının belirtileri şunlardır; Halsizlik Çabuk yorgunluk Nefes darlığı Çabuk üşüme Sarılık Yüzün soluk görülmesi Tırnaklarda kırılma Zayıflama Ateş Ayak bileğinde yaralar De

Hematoloji nedir?

Hematoloji, kan hastalıkları tanı ve tedavisi ile ilgilenen bir tıp bilim dalıdır. Bu konuda uzman olan doktorlara hematolog denir. Hematoloji, iç hastalıkları bölümünün bir üst uzmanlık dalıdır. Yan

Hangi kan grubu hangi kan grubuna kan verebilir?

Hangi kan grubu hangi kan grubuna kan verebilir? Her kişi her kişiye kan veremez. Bunun nedeni kişilerin kan gruplarının aynı olmamasıdır. AB pozitif kan grupları evrensel genel alıcılar olarak bil

Rhesus (RH) sistemi nedir?

Rhesus (RH) sistemi, ABO sisteminden farklıdır. Kırmızı kan hücreleri üzerinde A,B,C, D ve E olmak üzere 5 ana Rh antijeni vardır. Bunlardan en önemlisi RhD grubudur. Eğer bir kan hücresi üzerinde D

ABO kan grubu sistemi nedir?

ABO kan grubu sistemi, bir kişinin kan grubunu belirlemede kullanılan bir sistemdir. Bir kişinin kan grubu, alyuvarın (kırmızı hücreleri) üzerindeki antijene göre belirlenir. Bu sisteme göre bir kişin

Kan grubu nedir? Nasıl belirlenir?

Kan grubu, eritrositler üzerinde bulunan antijen adı verilen proteinlere göre belirlenir. Kan, kan hücrelerinden ve plazma adı verilen sıvıdan oluşur. Plazma, proteinlerden ve tuzlardan oluşan bir sıv