Hemofili A nedir? Belirtileri ve tedavisi nasıldır?

Hemofili A, kanın pıhtılaşmasını etkileyen genetik bir bozukluktur. Bu hastalık, pıhtılaşma sürecinde kritik bir rol oynayan Faktör VIII proteininin eksikliği veya yetersizliği nedeniyle ortaya çıkar. Hemofili A, kalıtsal bir hastalıktır ve genellikle aileler içinde geçiş gösterir.

Hemofili A nedenleri

Hemofili A, X kromozomu üzerinde bulunan bir genin mutasyonu sonucu oluşur. Erkekler, sadece bir X kromozomuna sahip oldukları için bu hastalığa daha yatkındırlar. Kadınlar, iki X kromozomuna sahip oldukları için genellikle taşıyıcı olurlar; yani hastalık belirtilerini göstermezler, ancak gen mutasyonunu çocuklarına geçirebilirler.

Hemofili A belirtileri

• Aşırı Kanama: Hemofili A'lı bireylerde yaralanma, cerrahi müdahale veya diş çekimi gibi durumlarda uzun süreli ve durdurulması zor kanamalar meydana gelir.
• İç Kanama: Bu hastalarda kas ve eklemlerde, özellikle diz, dirsek ve ayak bileklerinde ağrılı iç kanamalar olabilir. Bu kanamalar zamanla eklem hasarına ve sakatlığa neden olabilir.
• Küçük Kesiklerden Bile Fazla Kanama: Küçük kesikler bile normalden çok daha uzun sürede iyileşir ve ciddi kan kaybına neden olabilir.

Hemofili A tanısı

Hemofili A, kan testleri ile tanı konulabilir. Bu testlerde, Faktör VIII seviyeleri ölçülür ve pıhtılaşma süresi değerlendirilir. Ailede hemofili öyküsü olan bireylerde genetik testler de yapılabilir.

Hemofili A tedavisi

• Faktör VIII Takviyesi: Hemofili A hastalarına eksik olan Faktör VIII proteini, intravenöz (damar içi) enjeksiyonlarla verilir. Bu tedavi kanamaları durdurmak veya önlemek için kullanılır.
• Önleyici Tedavi: Bazı hemofili hastaları, kanama riskini azaltmak için düzenli olarak Faktör VIII infüzyonları alır. Bu tedavi, özellikle ağır Hemofili A'lı hastalarda ciddi kanamaların önlenmesinde etkilidir.

Günümüzde hemofili A, düzenli tedavi ve takip ile yönetilebilir bir hastalık haline gelmiştir. Ancak, hastalar hala fiziksel aktivitelerinde dikkatli olmalı ve olası kanama durumlarına karşı sürekli hazırlıklı olmalıdır.

Hemofili A, tedavi edilmediğinde ciddi sağlık sorunlarına yol açabilecek bir hastalık olmasına rağmen, modern tedavi yöntemleri ile bu hastalar nispeten normal bir yaşam sürebilirler. Düzenli takip ve uygun tedavi ile kanamalar kontrol altına alınabilir ve hastaların yaşam kalitesi artırılabilir.