Wilson hastalığı nedir?

Wilson hastalığı, vücutta bakır birikmesine neden olan nadir görülen genetik bir hastalıktır. Normalde karaciğer tarafından filtrelenen ve vücuttan atılan bakır, bu hastalıkta karaciğerde ve diğer organlarda birikerek hasara yol açar.

Belirtileri:

• Karaciğer sorunları: Sarılık, karın ağrısı, yorgunluk, bulantı, kusma, iştahsızlık, kaşıntı, bacaklarda şişlik
• Nörolojik sorunlar: Titreme, konuşma bozukluğu, yürüme güçlüğü, kasılmalar, kişilik değişiklikleri, depresyon, anksiyete
• Göz sorunları: Kayser-Fleischer halkaları (gözün renkli kısmında altın veya kahverengi halkalar)
• Diğer belirtiler: Anemi, böbrek sorunları, eklem ağrıları

Nedenleri:

Wilson hastalığı, ATP7B genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, bakırın karaciğerden atılmasını sağlayan bir proteinin üretiminden sorumludur. Mutasyonlar, bu proteinin işlevini bozarak bakırın vücutta birikmesine neden olur. Hastalık, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani her iki ebeveynden de hastalığa neden olan genin bir kopyasını almak gerekir.

Teşhis:

• Kan testleri: Bakır seviyelerini, karaciğer fonksiyonlarını ve genetik testleri içerir.
• İdrar testleri: 24 saatlik idrarda bakır miktarını ölçer.
• Göz muayenesi: Kayser-Fleischer halkalarını tespit etmek için yapılır.
• Karaciğer biyopsisi: Karaciğerdeki bakır birikimini doğrulamak için yapılır.

Tedavi:

• İlaçlar: Bakırın vücuttan atılmasını sağlayan ve birikmesini engelleyen ilaçlar kullanılır (örneğin, penisillamin, trientin).
• Çinko: Bakır emilimini azaltarak vücuttaki bakır miktarını düşürmeye yardımcı olur.
• Diyet: Bakır içeriği düşük bir diyet uygulanır.
• Karaciğer nakli: İleri evre karaciğer hasarında gerekebilir.

Önemli Notlar:

• Wilson hastalığı erken teşhis ve tedavi ile yönetilebilir bir hastalıktır.
• Tedavi edilmediğinde ciddi sağlık sorunlarına ve hatta ölüme yol açabilir.
• Ailede Wilson hastalığı öyküsü olanlar, genetik danışmanlık almalıdır.